【要闻】华大基因谈“缺陷宝宝”：不在无创产前基因检测范围

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连续几天发酵后，华大基因公开为无创基因检测的正确性辩护，公开数据显示了很高的正确性。

到目前为止，据多家媒体报道，湖南长沙“13号染色体长臂缺损综合征”患儿的母亲在产前做过华大无创基因检查，无法发挥筛选作用，最终产妇出生并不索取有生理缺陷的婴儿

华大基因16日在官网上发表了“华大基因给怀孕母亲们的信”，说“关于被报道的案例，我们想告诉你”。 卫生委员会的数据显示，目前出生缺陷的病种超过8000种，中国出生缺陷的发生率在5.6%左右。 根据中华医学会发布的《孕前和孕期保健指南(版)》，怀孕期间，所有孕母都会进行711次不同项目的产前检查，现在的无创伤产前基因检查就是其中之一，比较21、18和13号染色体的数量是否异常 遗憾的是，这个例子不在“无创伤产前基因检查”的检查范围内。
在公开于媒体的这个例子中，家人质疑医生没有履行告知义务。 华大基因在信中，这个例子在超声波检查中发现了异常。 进行穿刺的产前诊断比较有效，当事人的医生也提出了脐带血穿刺的建议，但由于怀孕的母亲放弃了自己确诊的机会，媒体说不存在“3名医生的误判”。 国内各医院结合数千万人的就诊实践表明，目前有效、准确、全面的产前检查依然是“以前传来的产检+基因筛查+高风险人群的产前诊断”的方法。

对此，当事人刘先生告诉彭湃放弃其他检查的是“确实不擅长什么材料”，因为有“低风险”的检查结果，所以让他认为即使生了孩子也没有大的问题。

华大基因还公开了相关数据来说明该技术的高正确性。 截至2005年5月31日，华大基因为全世界313万孕妇提供了无创伤产前基因检测，约1.9万孕妇通过该技术早期发现胎儿21、18、13号染色体数量异常，并采取了预防措施。

据华大基因报道，在婴儿出生的248万例样品中，染色体数量异常的婴儿因各种理由被确认意外出生，“约3.5万人中就有1人处于这种状况”。

根据信息( thepaper )，这不是案例，而是在“无创假阴”qq群中，聚集了近100名类似遭遇的父母，相关基因检测企业包括深圳华大基因、北京安诺优达、苏州科诺等，国内主要大型基因

这些受害者的父母从医院素质、筛查流程、正确性等多个方面对检查提出了疑问。

来源：成都新闻网